نجح فريق من الباحثين الصينيين في تحديد طفرة جينية مسئولة، على الأقل جزئيا، عن تنظيم مستويات الكوليسترول في مجرى الدم ووصف الباحثون - في الورقة البحثية التي نشرت في مجلة "ساينس" العلمية - كما تمكنوا من تتبع طفرة الجينات المسئؤولة عن إنشاء بروتين رئيسي مشارك في العملية، ولاحظوا إمكانية تراكم الكوليسترول الدهني منخفض الكثافة (LDL-C) في الشرايين؛ ما يؤدى إلى زيادة فرص الإصابة بالأزمات القلبية والسكتات الدماغية.

وكانت الأبحاث السابقة أظهرت أن علم الوراثة يلعب دورا في ما يحدث للطعام المحتوى على الكوليسترول الدهني منخفض الكثافة (LDL-C) عند استهلاكه، لكن ما هي العوامل الوراثية التي تسبب المزيد من تراكم الدهون في الشرايين لدى بعض الأشخاص دون البعض الآخر؟، لذلك سعى الباحثون في الدراسة الحديثة إلى معرفة المزيد عن هذه العوامل.

وركزت الدراسة الحالية على تحليل جينات عائلة واحدة، جميعهم باستثناء واحد، لديهم مستويات منخفضة بشكل غير طبيعي من الكوليسترول الدهني منخفض الكثافة (LDL-C) في دمائهم.

وتمكن الباحثون من عزل طفرة جينية معينة اختلفت من فرد إلى آخر، وأطلق على هذه الطفرة الجينية إسم (LIMA1)، وقد أجرى الباحثون اختبارات جينية على 509 أشخاص لديهم مستويات منخفضة من الكوليسترول الدهني منخفض الكثافة (LDL-C).

وأظهرت تحاليل البيانات أن الأفراد الذين لديهم الكوليسترول الدهني منخفض الكثافة (LDL-C) فى دمائهم كانوا يحملون نفس الطفرة الجينية، مقارنة بالأشخاص الذين لا يملكون هذه الطفرة في دمائهم، وكشفت نظرة فاحصة أن الطفرة الجينية كانت مسئولة عن إنتاج البروتين.